Синдром Дауна
Американский актёр Крис Берк
с синдромом Дауна МКБ-11 LD40.0 МКБ-10 Q9090. МКБ-10-КМ Q90.9 и Q90 МКБ-9 758.0758.0 МКБ-9-КМ 758.0 OMIM 190685 DiseasesDB 3898 MedlinePlus 000997 eMedicine ped/615 MeSH D004314
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Содержание 1 История
2 Эпидемиология
3 Патофизиология 3.1 Трисомия
3.2 Мозаицизм
3.3 Робертсоновские транслокации
3.4 Дупликация части хромосомы 21
3.5 Формы синдрома Дауна 4 Дородовая диагностика 4.1 Пренатальная диагностика в России 4.1.1 Комбинированный тройной тест первого триместра беременности
4.1.2 Тройной тест второго триместра беременности 4.2 Общие сведения о пренатальной диагностике 5 Послеродовая диагностика 5.1 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
5.2 Этическая сторона 6 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна 6.1 Когнитивное развитие 7 Прогноз
8 Вакцинация
9 Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна
10 См. также
11 Примечания
12 Ссылки
Синдром Дауна